Genetica dell’Endometriosi

Modificazioni cromosomiche nell’endometriosi. Molti studi hanno investigato la presenza delle aberrazioni cromosomiche nel tessuto endometriosico comparato con endometrio normale che usa le varie tecniche come analisi citogenetica, perdita di heterozigosi (LOH), fluorescenza in situ ibridizazzione, e ibridizzazione del genoma comparato (CGH) (al di et di Gogusev., 2000). Guadagno cromosomico e perdita potrebbero indicare regioni che contengono geni oncogeni e soppressori del tumore, rispettivamente. Loro potrebbero dare luogo anche ad alcune delle espressioni di proteina aberranti e funzioni prima descritti. In un studio di LOH di tessuto di endometriosico su 33 casi si sono riscontrati cambiamenti su molti cromosomi, incluso 9p,11q e 22q, (al di et di Jiang., 1996). In un studio su tessuto di endometriosi su 8 pazienti affette da endometriosi avanzata, si è riscontrata aneuploidia del cromosoma 17 trovato in una proporzione significativamente più grande di esemplari (65%) che in endometrio normale (25%) (al di et di Kosugi., 1999). In un studio di CGH su 18 casi con malattia avanzata, l’83% aveva gene modificato nel numero, (al di et di Gogusev., 1999). Le regioni più comuni di perdita di materiale cromosomico erano 1p (50%), 5p (33%), 6q (27%), 7p14-p22ter (22%), 16qter (22%), e 22q12.3-qter (50%). Guadagni cromosomici furono trovati comunemente, 6q e 17q in due casi. Bischoff riportò i risultati di un studio su 14 esemplari di endometriosi avanzata (ma nessun tessuto di controllo) nei quali tutti gli esemplari mostrarono perdita del centromero del cromosoma 17 in delle cellule ed il 42% mostrarono perdita della proteina p53 proteina di soppressione tumorale (al di et di Bischoff., 2002).

Genetic Epidemiology Of Endometriosis, University of Oxford

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