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Endometriosi, la diagnosi da un semplice prelievo di sangue. La scoperta della Fondazione Italiana Endometriosi.

La scoperta, della Fondazione Italiana Endometriosi, è una proteina-spia presente nel sangue che indica la malattia. Il nuovo test accorcia i tempi della diagnosi e la rende anche più precisa.

C’è un ritardo troppo grande tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di Endometriosi. Possono passare anche diversi anni per avere la certezza della malattia: non sono sufficienti né visita, né analisi del sangue, né risonanza magnetica. Nella maggior parte dei casi, per avere una diagnosi certa di endometriosi, si è costretti a procedere chirurgicamente, tramite laparoscopia, con tutti i costi che questo comporta in termini economici, sociali e di disagio personale. Ebbene d’ora in poi sarà sufficiente una semplice analisi del sangue perché le donne che manifestano sintomi indicatori di endometriosi possano essere certe di essere affette da malattia e procedere con le cure. Anni di impegno nella ricerca scientifica da parte della Fondazione Italiana Endometriosi, infatti, rivoluzioneranno e non poco la prospettiva delle pazienti che sospettano di esserne affette.

Pietro Giulio Signorile, fondatore e presidente della Fondazione Italiana Endometriosi che dal 2007 fa ricerca sulla malattia, ha dichiarato che con questa scoperta si apre una nuova era nella storia della Endometriosi. Il test diagnostico non invasivo, è altamente sensibile e quindi esaustivo, consentendo una diagnosi precoce e non invasiva anche quando l’endometriosi è ancora a uno stadio lieve. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su J. Cell. Physiol. 229: 1731–1735, 2014. Più nello specifico lo studio, condotto su un gruppo di donne affette da malattia e su un altro di donne sane, ha permesso di individuare una specifica proteina dell’endometriosi utilizzando metodiche di proteinomica quali l’analisi 2D Gel (processo di separazione delle proteine). Tramite quest’analisi si è scoperto che la riduzione significativa della proteina Zn-alpha2-glycoprotein nel sangue, indica la presenza di endometriosi. Nel gruppo di donne affette dalla malattia, infatti, questa proteina e presente a livelli più bassi rispetto a quanto viene rilevato sulle donne sane. Oggi i markers Ca 125 e Ca 19.9, entrambi spia dell’endometriosi nell’analisi del sangue, sono sensibili (e quindi precisi) poco sopra il 10 e il 30% mentre l’indagine statistica su questa proteina ha invece rilevato la sua sensibilità superiore al 70%, se testata singolarmente, ed ancora superiore se testata insieme ad altre due proteine. Questo significa che gli esiti del test diagnostico danno un risultato molto meno soggetto a falsi positivi e falsi negativi. I risultati di questa ricerca sono una scoperta rivoluzionaria se si pensa che fino ad oggi, per essere sicuri della presenza della malattia, di fatto c’era bisogno di ricorrere a interventi invasivi e che l’intervallo stimato tra l’insorgenza della malattia e la diagnosi definitiva è superiore ad otto anni. Da oggi, invece, basterà un prelievo di sangue.

Cos’è l’endometriosi.

L’endometriosi è la presenza di tessuto simile all’endometrio (che ricopre la cavità interna dell’utero) fuori dalla cavità uterina. Colpisce il 10% delle donne in età riproduttiva (ma si arriva anche al 30-50% nelle donne in età fertile e di quelle affette da problemi pelvici e infertilità). Spesso è infatti causa di infertilità e richiede trattamenti medici e chirurgici estesi, con relativi costi e rischi. E’ una malattia quasi sempre dell’età feconda e delle giovani donne e spesso sottovalutata. Si verifica eccezionalmente prima della pubertà e tende a regredire nella menopausa. La sintomatologia inizia qualche giorno prima del flusso mestruale e tende ad accentuarsi in seguito, soprattutto alla fine della mestruazione. Un altro dei sintomi che insieme alla dismenorrea, emicrania, ed alle algie pelviche croniche è abbastanza caratteristico dell’endometriosi è la dispareunia profonda (dolore nei rapporti sessuali), non orifiziale, che si riscontra in circa il 40% dei casi.

La Fondazione Italiana Endometriosi, sviluppa ricerca sulla malattia con progetti finalizzati alla scoperta di test di diagnostica precoce, terapie e ricerca degli effetti degli “endocrine disruptors” (sostanze chimiche inquinanti) sulla endometriosi. La Fondazione ha inoltre ha il preciso scopo di implementare la ricerca su questa malattia, che attualmente ha fondi destinati, nel mondo, circa 200 volte inferiori ad altre malattie croniche. L’obiettivo è quello di aiutare a sostenere le donne, diffondere informazioni sull’endometriosi, seguire le pazienti nel loro percorso di cura, aiutare lo sviluppo degli studi e delle ricerche sul fenomeno.

Redazione FIE.

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